KEMİK VE KIKIRDAK DOKU HASTALIKLARI
Röntgen belirtileri, hastalığın kesin olarak teşhisini sağlar. Hasta bölgelerin filmlerinde, normal kemik yapısının ayrıntılarını Orta'dan kaldıran aşırı bir saydamsızlık görülür; uzun kemiklerde kemik iliği boşluğu görünmez. Bazı hastalarda, hastalık, etkisini yalnızca gelişmenin belli bir döneminde gösterebilir. Bu durumda, iskeletin yalnızca bu süre içinde oluşmuş bölümü saydamsız görünür.
Kalıtımsal hastalıklar, kromozom anormalliklerine bağlı olarak ana ya da babalardan çocuklara geçen hastalıklardır. Bunları doğuştan hastalıklarla (yani bebeğin dölyatağı içi yaşam sırasında yakalandığı ve doğum sonrasında da süren hastalıklarla) karıştırmamak gerekir.
Röntgen belirtileri, hastalığın kesin olarak teşhisini sağlar. Hasta bölgelerin filmlerinde, normal kemik yapısının ayrıntılarını Orta'dan kaldıran aşırı bir saydamsızlık görülür; uzun kemiklerde kemik iliği boşluğu görünmez. Bazı hastalarda, hastalık, etkisini yalnızca gelişmenin belli bir döneminde gösterebilir. Bu durumda, iskeletin yalnızca bu süre içinde oluşmuş bölümü saydamsız görünür.
Kalıtımsal hastalıklar, kromozom anormalliklerine bağlı olarak ana ya da babalardan çocuklara geçen hastalıklardır. Bunları doğuştan hastalıklarla (yani bebeğin dölyatağı içi yaşam sırasında yakalandığı ve doğum sonrasında da süren hastalıklarla) karıştırmamak gerekir.
MERMER KEMİK HASTALIĞI
Mermer kemik hastalığı (Albers-Schönberg hastalığı), kemik dokusunun yoğunluğunun artmasıyla nitelenen, çekinik geçiş özelliği gösteren, kalıtımsal bir hastalıktır.
Hastalığın en tehlikeli ortaya çıkış biçimi, kemik iliğinin azalmasının (kemik iliği kanallarının kemikle dolması) yolaçtığı ciddi bir kansızlıktır.
Ayrıca, hastalık, kafa sinirlerinin kafa kemik-lerindeki çıkış deliklerinin daralması sonucunda, bu sinirlerin körelmesiyle de ortaya çıkabilir. Bu durumda sözgelimi, görme sinirinin körelmesi körlüğe yolaçar.
Ayrıca, kemiklerin çok sert olmalarına karşın (hastalık adını bu sertlikten alır) ortaya çıkabilen kendiliğinden bir kırık, hastalığın başka bir klinik belirtisidir.
Hastalığın iki biçimi vardır. Ciddi biçimi genellikle küçük yaşlarda, daha hafif biçimiyse daha geç teşhis edilir. Yukarda görülen klinik belirtiler ve röntgen belirtileri sonucunda ya da başka amaçla çekilen bir röntgen filminde, raslan-tıyla teşhis edilir.
Tedavisi yoktur. Hastalara kan vermek, kansızlığı geçici bir süre için düzeltebilir.
Mermer kemik hastalığı (Albers-Schönberg hastalığı), kemik dokusunun yoğunluğunun artmasıyla nitelenen, çekinik geçiş özelliği gösteren, kalıtımsal bir hastalıktır.
Hastalığın en tehlikeli ortaya çıkış biçimi, kemik iliğinin azalmasının (kemik iliği kanallarının kemikle dolması) yolaçtığı ciddi bir kansızlıktır.
Ayrıca, hastalık, kafa sinirlerinin kafa kemik-lerindeki çıkış deliklerinin daralması sonucunda, bu sinirlerin körelmesiyle de ortaya çıkabilir. Bu durumda sözgelimi, görme sinirinin körelmesi körlüğe yolaçar.
Ayrıca, kemiklerin çok sert olmalarına karşın (hastalık adını bu sertlikten alır) ortaya çıkabilen kendiliğinden bir kırık, hastalığın başka bir klinik belirtisidir.
Hastalığın iki biçimi vardır. Ciddi biçimi genellikle küçük yaşlarda, daha hafif biçimiyse daha geç teşhis edilir. Yukarda görülen klinik belirtiler ve röntgen belirtileri sonucunda ya da başka amaçla çekilen bir röntgen filminde, raslan-tıyla teşhis edilir.
Tedavisi yoktur. Hastalara kan vermek, kansızlığı geçici bir süre için düzeltebilir.
KEMİK GEVŞEKLİĞİ HASTALIĞI
Kemik gevşekliği hastalığının (Durante-Lobs-tein hastalığı), başlıca üç belirtisi vardır: Kemiklerde yaygın kireç yitimi (osteoporoz); göz aklarının maviye boyanması; sağırlık.
Röntgen filminde iskeletin anormal derecede saydam görünmesi ve kemiklerin kolayca kırılmaları (bütün dayanıklılıklarını yitirmişlerdir) teşhisi doğrular. Bazı hastalarda, ömürleri boyunca 50'ye yakın kırık görülebilir.
Bu kırıklar, oldukça iyi kaynarlar. Bununla birlikte, alt üyelerdeki bir kırıktan sonra, yürümenin sağlanabilmesi için tam bir kaynama gerekir. Tam kaynama olmazsa, bir eğrilik oluşabilir.
Gerek uzunlamasına, gerekse enlemesine kemik gelişmesindeki bozukluk, bu hastaların erişkin yaşa geldiklerinde boylarının 1,60 m'nin altında olmasının ve kemiklerinin dayanıksızlığının nedenini açıklar.
Göz aklarının maviye boyanması
Hastalığın hemen her zaman görülen belirtisidir.
Sağırlık
Hastaların 1/3'inde sağırlık vardır; genellikle 20-30 yaşlar arasında yerleşir; cerrahi tedaviyle iyileştirilebilir. Kulak zarı da mavi görünümlü olabilir.
Kemiklerde yaygın kireç yitiminin (osteopo-rozan) klasik tedavisi,, burada sonuç vermez.HÜRLER HASTALIĞIBu hastalıkta, hayvan görünüşlü çirkin bir yüz, kifoz (kamburluk), pençe biçiminde eller, çoğunlukla fıtıklarla birlikte büyük bir karın, sağırlık (her hastada yoktur) ve gözün saydam tabakası üstünde görüşü engelleyen birikimler birarada bulunur.
Bu belirtiler bütününe, tam bir aptallık eklenir. Hastalık son derece ciddidir; hiç bir tedaviyle evrimi yavaşlatılamaz.MORQUIO HASTALIĞIMorquio hastalığı, cücelik, kamburluk, öne doğru çıkık bir göğüs, çok kısa bir boyun, gözün saydam tabakasında ince donukluklar ve işitmede azalma ile nitelenir; buna karşılık ruhsal durum normaldir.KEMİK ÇIKINTILARI HASTALIĞIKemik çıkıntısı (egzostos) kemik yüzeyi üstünde gelişen, kemik dokusundan oluşmuş bir urdur.
Teşhis Klinik belirtiler
Kemik çıkıntıları hastalığı, çoğunlukla hiç bir klinik belirti vermez.
Kemik çıkıntıları, eklemler çevresinde bazen ele gelebilirler; ama genellikle, klinik muayenede teşhis edilemeyecek kadar küçüktürler.
Bazı kemik çıkıntıları, el bileği ya da ayak bileği hareketlerinde güçlüğe yolaçabilir; bazılarıy-sa, sinirlere bası yaparak sinir ağrısına (nevralji) ya da felce neden olabilir.
Tedavi
Hastalığın tıbbi tedavisi yoktur; rahatsız edici kemik çıkıntıları cerrahi yoldan çıkarılır.KEMİK KIKIRDAK YAPI BOZUKLUĞU HASTALIĞIErişkin yaşa gelen hastalarda boyun 1,20 m ya da 1,30 m'yi aşmasına çok ender raslandığma göre, burada çok önemli bir cücelik sözkonusu-dur; bu cücelik hemen her zaman alt üyelerin kısalığına bağlıdır; olayın nedeni, birleşme kıkırdak-
larındaki (kemiklerin uzunlamasına büyümesini sağlarlar) çoğalma bozukluğudur.
Kafanın hacmi artabilir.
Kemik kıkırdak yapı bozukluğu (akondrop-lazi) hastalarının büyük bölümü (yüzde 80'i), 1 yaşından önce ölür; bu süreyi aşabilenlerin sağlıkları genellikle normaldir.MARFAN HASTALIĞIKalıtımsal bir bağdokusu hastalığıdır.
Bu hastalıkta, üyelerde ve parmaklarda aşırı bir uzama, kaslarda gelişme yetersizliği, eklemlerde ileri bir gevşeklik ve göğüs kafesinde biçim bozuklukları vardır. Daha çocuk yaştan, kol ve bacakların uzadığı, ancak kasların gelişmediği gözlenir. Hastaların yüzde 50'sinde, billur cisim normal yerinde değildir; ama asıl tehlike, atardamar çeperindeki esnek liflerin bozukluğudur; bu durum, çeşitli kalp-damar ihtilatlarına yolaçan Aort anevrizması; aort yetmezliği.KALITIM KÖKENLİ KEMİK OLUŞUM BOZUKLUKLARIYüz ve kafa oluşum bozuklukları
Başlıcası Crouzon hastalığıdır. Bu hastalıkta gözlerin yuvalarından dışa çıkık olduğu bir kule-kafalılık, kafanın artkafa bölümünün uzunlamasına gelişmesiyle birlikte yanlarının yassılması, papağan gagası biçiminde bir burun ve göz çukuru-altı bölgelerin içe çöküklüğü birarada bulunur.
Kafa ve köprücük kemiğinde kemikleşme güçlüğü
Köprücük kemiği gelişme kusuru (gelişme azlığı) ile kafa kubbesinin 'kemikleşme bozukluğu biraradadır.
Weissmann-Netter hastalığı
Bacakların çift yanlı ve bakışımlı olarak öne doğru eğriliğiyle nitelenir.
Von Recklinghausen hastalığının kemik bozunlan
Çok çeşitlidirler: Bacakların alt bölümlerinde bükülme-, omurgada eğrilik ve kamburluk; kafa kemiklerinde boşluklar; sinir-bağdokusu urları.KAFA DARLIKLARIKafa darlığının (kraniostenoz) nedeni, kafatası dikişlerinin (kafa kemiklerinin birleşme çizgileri) bir ya da birçoğunun erken olarak kay-naşmasıdır.
Erken olarak kapanan dikişe göre, kafatasında ya enlemesine,ya önden arkaya ya da yukarıya doğru aşırı bir gelişme gözlenebilir.
Böylece, boynun bası altında kalması, baş ağrılarına yolaçabilir ve sinirsel-ruhsal gelişmeyi engelleyebilir; bu durumda bir kafatası açma (krani-otomi) ameliyatı uygulamak gerekebilir.
Kemik gevşekliği hastalığının (Durante-Lobs-tein hastalığı), başlıca üç belirtisi vardır: Kemiklerde yaygın kireç yitimi (osteoporoz); göz aklarının maviye boyanması; sağırlık.
Röntgen filminde iskeletin anormal derecede saydam görünmesi ve kemiklerin kolayca kırılmaları (bütün dayanıklılıklarını yitirmişlerdir) teşhisi doğrular. Bazı hastalarda, ömürleri boyunca 50'ye yakın kırık görülebilir.
Bu kırıklar, oldukça iyi kaynarlar. Bununla birlikte, alt üyelerdeki bir kırıktan sonra, yürümenin sağlanabilmesi için tam bir kaynama gerekir. Tam kaynama olmazsa, bir eğrilik oluşabilir.
Gerek uzunlamasına, gerekse enlemesine kemik gelişmesindeki bozukluk, bu hastaların erişkin yaşa geldiklerinde boylarının 1,60 m'nin altında olmasının ve kemiklerinin dayanıksızlığının nedenini açıklar.
Göz aklarının maviye boyanması
Hastalığın hemen her zaman görülen belirtisidir.
Sağırlık
Hastaların 1/3'inde sağırlık vardır; genellikle 20-30 yaşlar arasında yerleşir; cerrahi tedaviyle iyileştirilebilir. Kulak zarı da mavi görünümlü olabilir.
Kemiklerde yaygın kireç yitiminin (osteopo-rozan) klasik tedavisi,, burada sonuç vermez.HÜRLER HASTALIĞIBu hastalıkta, hayvan görünüşlü çirkin bir yüz, kifoz (kamburluk), pençe biçiminde eller, çoğunlukla fıtıklarla birlikte büyük bir karın, sağırlık (her hastada yoktur) ve gözün saydam tabakası üstünde görüşü engelleyen birikimler birarada bulunur.
Bu belirtiler bütününe, tam bir aptallık eklenir. Hastalık son derece ciddidir; hiç bir tedaviyle evrimi yavaşlatılamaz.MORQUIO HASTALIĞIMorquio hastalığı, cücelik, kamburluk, öne doğru çıkık bir göğüs, çok kısa bir boyun, gözün saydam tabakasında ince donukluklar ve işitmede azalma ile nitelenir; buna karşılık ruhsal durum normaldir.KEMİK ÇIKINTILARI HASTALIĞIKemik çıkıntısı (egzostos) kemik yüzeyi üstünde gelişen, kemik dokusundan oluşmuş bir urdur.
Teşhis Klinik belirtiler
Kemik çıkıntıları hastalığı, çoğunlukla hiç bir klinik belirti vermez.
Kemik çıkıntıları, eklemler çevresinde bazen ele gelebilirler; ama genellikle, klinik muayenede teşhis edilemeyecek kadar küçüktürler.
Bazı kemik çıkıntıları, el bileği ya da ayak bileği hareketlerinde güçlüğe yolaçabilir; bazılarıy-sa, sinirlere bası yaparak sinir ağrısına (nevralji) ya da felce neden olabilir.
Tedavi
Hastalığın tıbbi tedavisi yoktur; rahatsız edici kemik çıkıntıları cerrahi yoldan çıkarılır.KEMİK KIKIRDAK YAPI BOZUKLUĞU HASTALIĞIErişkin yaşa gelen hastalarda boyun 1,20 m ya da 1,30 m'yi aşmasına çok ender raslandığma göre, burada çok önemli bir cücelik sözkonusu-dur; bu cücelik hemen her zaman alt üyelerin kısalığına bağlıdır; olayın nedeni, birleşme kıkırdak-
larındaki (kemiklerin uzunlamasına büyümesini sağlarlar) çoğalma bozukluğudur.
Kafanın hacmi artabilir.
Kemik kıkırdak yapı bozukluğu (akondrop-lazi) hastalarının büyük bölümü (yüzde 80'i), 1 yaşından önce ölür; bu süreyi aşabilenlerin sağlıkları genellikle normaldir.MARFAN HASTALIĞIKalıtımsal bir bağdokusu hastalığıdır.
Bu hastalıkta, üyelerde ve parmaklarda aşırı bir uzama, kaslarda gelişme yetersizliği, eklemlerde ileri bir gevşeklik ve göğüs kafesinde biçim bozuklukları vardır. Daha çocuk yaştan, kol ve bacakların uzadığı, ancak kasların gelişmediği gözlenir. Hastaların yüzde 50'sinde, billur cisim normal yerinde değildir; ama asıl tehlike, atardamar çeperindeki esnek liflerin bozukluğudur; bu durum, çeşitli kalp-damar ihtilatlarına yolaçan Aort anevrizması; aort yetmezliği.KALITIM KÖKENLİ KEMİK OLUŞUM BOZUKLUKLARIYüz ve kafa oluşum bozuklukları
Başlıcası Crouzon hastalığıdır. Bu hastalıkta gözlerin yuvalarından dışa çıkık olduğu bir kule-kafalılık, kafanın artkafa bölümünün uzunlamasına gelişmesiyle birlikte yanlarının yassılması, papağan gagası biçiminde bir burun ve göz çukuru-altı bölgelerin içe çöküklüğü birarada bulunur.
Kafa ve köprücük kemiğinde kemikleşme güçlüğü
Köprücük kemiği gelişme kusuru (gelişme azlığı) ile kafa kubbesinin 'kemikleşme bozukluğu biraradadır.
Weissmann-Netter hastalığı
Bacakların çift yanlı ve bakışımlı olarak öne doğru eğriliğiyle nitelenir.
Von Recklinghausen hastalığının kemik bozunlan
Çok çeşitlidirler: Bacakların alt bölümlerinde bükülme-, omurgada eğrilik ve kamburluk; kafa kemiklerinde boşluklar; sinir-bağdokusu urları.KAFA DARLIKLARIKafa darlığının (kraniostenoz) nedeni, kafatası dikişlerinin (kafa kemiklerinin birleşme çizgileri) bir ya da birçoğunun erken olarak kay-naşmasıdır.
Erken olarak kapanan dikişe göre, kafatasında ya enlemesine,ya önden arkaya ya da yukarıya doğru aşırı bir gelişme gözlenebilir.
Böylece, boynun bası altında kalması, baş ağrılarına yolaçabilir ve sinirsel-ruhsal gelişmeyi engelleyebilir; bu durumda bir kafatası açma (krani-otomi) ameliyatı uygulamak gerekebilir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder